una búsqueda del padre para diagnóstico inspirado a disruptivo AI solución
AI y la ‘Odisea de diagnóstico’ Tres meses después de que naciera el hijo de Julián Isla, Sergio, los brazos y las piernas del bebé comenzaron a temblar repentinamente y su cuerpo se puso rígido durante un baño de rutina. Angustiados, los padres llevaron a su bebé al hospital, en un viaje interminable de médico en médico en busca de respuestas. Les tomó más de 10 meses de ansiedad, incertidumbre y falta de tratamiento para obtener un diagnóstico definitivo: síndrome de Dravet , una enfermedad neurológica grave que afecta principalmente a niños pequeños. Fue una odisea de dolor que ningún otro padre o paciente debería tener que soportar, se dijo Isla. “La experiencia de mi hijo me tenía clavada y no entendía por qué no se usaba la tecnología”, dice Isla, al recordar aquellos días estresantes. “Sentíamos miedo e incertidumbre. Gastamos tiempo y dinero en visitar a muchos especialistas, intentando encontrar una solución”. Sergio recibió inicialmente un diagnóstico erróneo y un tratamiento inadecuado, lo que le provocó 20 convulsiones en un solo día. Isla reconoce los desafíos que el sistema le planteó al médico. «Hizo lo que pudo con las herramientas que tenía», reflexiona. Como ingeniero de software que trabajaba para Microsoft en Madrid, Isla creía que la tecnología, en particular la IA, podía marcar la diferencia en el diagnóstico de enfermedades raras como el síndrome de Dravet , ahorrando un tiempo valioso y aliviando las dificultades de los pacientes. Tuvo una idea que podría proporcionar a pacientes y médicos un diagnóstico muy preciso en cuestión de minutos. AI y el ‘Odisea de diagnóstico’ «Deseo proporcionar diagnósticos para aquellos sin uno. Es realizable. Microsoft tiene el tecnología a hacer él suceder. (…)” Isla creído eso tecnología, particularmente AI, podría ayuda hacer a diferencia en diagnóstico extraño enfermedades. Foto por Borja Merino para Microsoft. Tras el diagnóstico, Isla se convirtió rápidamente en uno de los principales defensores de las enfermedades raras en España, abogando por una mejor comprensión y luchando por mejores tratamientos para estas enfermedades poco conocidas. Con el paso de los años, se dio cuenta de que la informática podía ser un aliado perfecto, dado que el diagnóstico de enfermedades raras requiere la recopilación y el análisis de grandes cantidades de datos e información sobre síntomas. “La IA es un facilitador”, dice Isla, reflexionando sobre lo que él llama “la odisea del diagnóstico”. En 2017, cuando Sergio tenía 9 años, Isla cofundó Foundation 29 , una organización sin fines de lucro dedicada a impulsar la IA para la innovación en el sector salud. Ese mismo año, Isla forjó una conexión trascendental, aunque improbable, con Satya Nadella, presidente y director ejecutivo de Microsoft. En un evento de Microsoft, Nadella compartió la historia de su hijo, quien nació con parálisis cerebral, y cómo la tecnología podría ayudar a las personas con necesidades especiales. Isla, que lo veía en línea, se sintió profundamente conmovida. Isla escribió inmediatamente a Nadella explicándole cómo la enfermedad de su hijo también había cambiado profundamente su vida. “Quiero proporcionar diagnósticos a quienes no los tienen. Es posible. Microsoft tiene la tecnología para hacerlo realidad”, escribió Isla en su correo electrónico. Nadella respondió en cinco minutos, conectando a Isla con los equipos de Microsoft especializados en soluciones de salud basadas en IA. Creando a herramienta para rápido diagnóstico El equipo de Foundation 29 desarrolló inicialmente un dispositivo de diagnóstico de grado clínico utilizando algoritmos de IA relativamente simples. Para 2023, crearon DxGPT , una herramienta más avanzada basada en grandes modelos de lenguaje y alojada en la plataforma Azure Cloud de Microsoft. DxGPT se ejecuta en Azure OpenAI Service, que proporciona acceso a través de Azure a los modelos de lenguaje de OpenAI. La herramienta de Isla utiliza los modelos GPT-4o y o1, que son rápidos y también más eficientes para proporcionar respuestas precisas. Se entrenan con información pública, incluyendo datos médicos y clínicos, y con asociaciones de datos exclusivas. Las pruebas clínicas de la herramienta han sido evaluadas por los comités de ética de los hospitales y la aplicación ha sido evaluada para cumplir con el RGPD. La herramienta está disponible gratuitamente en internet y permite introducir indicaciones sobre los síntomas para obtener un resumen de posibles diagnósticos. No almacena información ni solicita datos personales como nombres, apellidos o direcciones. La lista inicial sirve de punto de partida para que los médicos refinen el diagnóstico mediante datos clínicos, análisis de laboratorio y otra información adicional. El diagnóstico rápido ayuda a proporcionar tranquilidad, ya que los pacientes entienden a qué se enfrentan y pueden conectarse rápidamente con otras personas en situaciones similares. A herramienta a ayuda pacientes globalmente Más de 300 millones de personas , o el 3,5 % de la población mundial, viven con enfermedades raras, según la organización internacional de defensa de las enfermedades raras (Rare Diseases International) . Se han identificado más de 10 000 enfermedades raras, incluyendo afecciones como la hemofilia y la fibrosis quística, por ejemplo. Más del 70 % de las enfermedades raras son genéticas y se originan en la infancia, a menudo de padres sanos. La mayoría de estas afecciones son graves y tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los niños afectados. Hasta la fecha, más de 500.000 personas en todo el mundo han utilizado DxGPT, desde Estados Unidos hasta Europa, India y China. Desde finales de 2023, el sistema sanitario público madrileño utiliza una versión adaptada de la herramienta en sus clínicas para ayudar a los médicos a diagnosticar síntomas poco frecuentes en adultos y niños. Hasta la fecha, más de 6.000 médicos madrileños tienen acceso a la herramienta, según el gobierno regional. Esta herramienta se integra en el proceso de atención médica y dirige a los pacientes al siguiente paso tras el diagnóstico. Se implementará en dos importantes hospitales madrileños a finales de 2025. El transformador fuerza de tecnología Microsoft ha estado apoyando a Isla brindándole asesoramiento regulatorio y orientación tecnológica al equipo de desarrolladores de software de la fundación. Además, la fundación recibe una subvención anual para utilizar los servicios de Microsoft Azure, afirmó Isla. Isla espera seguir mejorando y ampliando las capacidades de DxGPT, con el objetivo de introducirlo próximamente en otros sistemas sanitarios europeos. Otro objetivo es que la herramienta esté disponible en Azure Marketplace, lo que permitirá a los médicos de todo el mundo acceder a ella. Sergio, el hijo de Isla, ya tiene 16 años. No puede hablar y requiere atención las
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