La investigación muestra que la IA es tan buena como los patólogos para diagnosticar la enfermedad celíaca
Un algoritmo de aprendizaje automático desarrollado por científicos de Cambridge pudo identificar correctamente en 97 casos de cada 100 si un individuo tenía o no enfermedad celíaca según su biopsia, según una nueva investigación.
La herramienta de IA, que ha sido entrenada en casi 3,400 biopsias escaneadas de cuatro hospitales del NHS, podría acelerar el diagnóstico de la afección y eliminar la presión de los recursos de atención médica estirados, así como mejorar el diagnóstico en los países en desarrollo, donde la escasez de patólogos es grave.
Las herramientas digitales que pueden acelerar o incluso automatizar el análisis de las pruebas de diagnóstico están comenzando a mostrar una promesa real para reducir las demandas de los patólogos. Una gran cantidad de este trabajo se ha centrado en la detección del cáncer, pero los investigadores están empezando a buscar oportunidades para diagnosticar otros tipos de enfermedades.
Una condición que están siendo examinados por los científicos de la Universidad de Cambridge es la enfermedad celíaca, una enfermedad autoinmune provocada por el consumo de gluten. Causa síntomas que incluyen calambres estomacales, diarrea, erupciones cutáneas, pérdida de peso, fatiga y anemia. Debido a que los síntomas varían mucho entre los individuos, los pacientes a menudo tienen dificultades para recibir un diagnóstico preciso.
El estándar de oro para diagnosticar la enfermedad celíaca es a través de una biopsia del duodeno (parte del intestino delgado). Luego, los patólogos analizarán la muestra bajo un microscopio o en una computadora para buscar daños en las vellosidades, pequeñas proyecciones similares a pelos que recubren el interior del intestino delgado.
Interpretar biopsias, que a menudo tienen cambios sutiles, puede ser subjetivo. Los patólogos usan un sistema de clasificación conocido como la escala Marsh-Oberhuber para juzgar la gravedad de un caso, que va desde cero (las vellosidades son normales y es poco probable que el paciente tenga la enfermedad) hasta cuatro (las vellosidades están completamente aplanadas).
Imágenes microscópicas que muestran vellosidades sanas (izquierda) y vellosidades enfermas (derecha). (Crédito: Florian Jaeckle)
En una investigación publicada hoy en el New England Journal of Medicine AIlos investigadores de Cambridge desarrollaron un algoritmo de aprendizaje automático para clasificar los datos de imágenes de biopsia. El algoritmo fue entrenado y probado en un conjunto de datos diverso a gran escala que consta de más de 4,000 imágenes obtenidas de cinco hospitales diferentes utilizando cinco escáneres diferentes de cuatro compañías diferentes.
Autor principal Profesora Elizabeth Soilleux desde el Departamento de Patología y Churchill College de la Universidad de Cambridge, dijo: “la enfermedad celíaca afecta a una de cada 100 personas y puede causar enfermedades graves, pero obtener un diagnóstico no es sencillo. Puede tomar muchos años recibir un diagnóstico preciso, y en un momento de intensas presiones sobre los sistemas de salud, es probable que estos retrasos continúen.
«La IA tiene el potencial de acelerar este proceso, permitiendo a los pacientes recibir un diagnóstico más rápido, mientras que al mismo tiempo quita la presión de las listas de espera del NHS.»
El equipo probó su algoritmo en un conjunto de datos independiente de casi 650 imágenes de una fuente nunca antes vista. Basándose en comparaciones con los diagnósticos patólogos’ originales, los investigadores demostraron que el modelo era correcto en su diagnóstico en más de 97 casos de cada 100.
El modelo tenía una sensibilidad de más del 95%, lo que significa que identificó correctamente más de 95 casos de cada 100 personas que tenían enfermedad celíaca. También tenía una especificidad de casi el 98%, lo que significa que se identificó correctamente en casi 98 casos de cada 100 personas que no tenían enfermedad celíaca.
Investigaciones anteriores del equipo han demostrado que incluso los patólogos pueden estar en desacuerdo sobre los diagnósticos. Cuando se les mostró una serie de 100 diapositivas y se les pidió que diagnosticaran si un paciente tenía enfermedad celíaca, no tenía la enfermedad o si el diagnóstico era indeterminado, el equipo demostró que había desacuerdo en más de uno de cada cinco casos.
Esta vez, los investigadores pidieron a cuatro patólogos que revisaran 30 diapositivas y descubrieron que era tan probable que un patólogo estuviera de acuerdo con el modelo de IA como con un segundo patólogo.
Dr. Florian Jaeckle, también del Departamento de Patología, y un Investigador en Hughes Hall, Cambridge, dijo: “Esta es la primera vez que se ha demostrado que la IA diagnostica con tanta precisión como un patólogo experimentado si un individuo tiene celíaco o no. Debido a que lo capacitamos en conjuntos de datos generados bajo una serie de condiciones diferentes, sabemos que debería poder funcionar en una amplia gama de entornos, donde las biopsias se procesan y se obtienen imágenes de manera diferente.
“Este es un paso importante para acelerar los diagnósticos y liberar a los patólogos’ tiempo para centrarse en casos más complejos o urgentes. Nuestro siguiente paso es probar el algoritmo en una muestra clínica mucho más grande, poniéndonos en condiciones de compartir este dispositivo con el regulador, acercándonos a esta herramienta que se utiliza en el NHS.”
Los investigadores han estado trabajando con grupos de pacientes, incluso a través de Coeliac UK, para compartir su enfoque y discutir con ellos su receptividad a la tecnología como esta que se está utilizando.
“Cuando hablamos con pacientes, generalmente son muy receptivos al uso de la IA para diagnosticar la enfermedad celíaca, añadió el Dr. Jaeckle. “Esto sin duda refleja en parte sus experiencias de las dificultades y retrasos en la recepción de un diagnóstico.
“Un problema que surge con frecuencia tanto con los pacientes como con los médicos es el problema de ‘explicabilidad’ – ser capaz de entender y explicar cómo la IA alcanza su diagnóstico. Es importante para nosotros como investigadores y para los reguladores tener esto en cuenta si queremos asegurarnos de que haya confianza pública en las aplicaciones de la IA en medicine.”
El profesor Soilleux y el Dr. Jaeckle han creado una empresa spinout, Lyzeum Ltd, para comercializar el algoritmo.
Keira Shepherd, Oficial de Investigación de Coeliac UK, dijo: “Durante el proceso de diagnóstico, es vital que los pacientes mantengan el gluten en su dieta para garantizar que el diagnóstico sea preciso. Pero esto puede causar síntomas incómodos. Es por eso que es realmente importante que puedan recibir un diagnóstico preciso lo más rápido posible.
“Esta investigación demuestra una forma potencial de acelerar parte del viaje de diagnóstico. En Coeliac UK, nos enorgullece haber financiado las primeras etapas de este trabajo, que inicialmente se centró en la formación de un sistema para diferenciar entre biopsias de control saludables y biopsias de pacientes con enfermedad celíaca. Esperamos que algún día esta tecnología se utilice para ayudar a los pacientes a recibir un diagnóstico rápido y preciso.»
La investigación fue financiada por Coeliac UK, Innovate UK, el Cambridge Centre for Data-Driven Discovery, el Accelerate Programme for Scientific Discovery (posible gracias a una donación de Schmidt Sciences) y el National Institute for Health and Care Research.
Referencia
Jaeckle, F, Denholm, J y Schreiber, B. El Aprendizaje Automático Logra el Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca a Nivel Patólogo. NEJM AI; 27 de marzo de 2025; DOI: 10.1056/AIOa2400738
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