Wolfgang Pernice, profesor adjunto de la Universidad de Columbia, está utilizando la creación de perfiles celulares con inteligencia artificial para superar estas deficiencias y avanzar en la medicina personalizada.
Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar debido a las limitaciones de la secuenciación genómica tradicional. Wolfgang Pernice, profesor adjunto de la Universidad de Columbia, está utilizando la creación de perfiles celulares con inteligencia artificial para superar estas deficiencias y avanzar en la medicina personalizada.
En NVIDIA GTC 2024, Pernice compartió información sobre el trabajo de su laboratorio con enfermedades como Charcot-Marie-Tooth (CMT) y trastornos mitocondriales. Su equipo desarrolló CellNet, un sistema impulsado por IA que utiliza imágenes de alta resolución de células de pacientes para identificar patrones sutiles relacionados con la enfermedad, con el fin de realizar diagnósticos precisos y desarrollar nuevas estrategias de tratamiento.
La IA en la intersección de la genómica y la medicina
La medicina genómica tiene como objetivo desde hace tiempo traducir los diagnósticos en tratamientos o curas personalizados. Si bien ha habido avances, muchos pacientes con uno de los 7000 trastornos genéticos raros conocidos aún necesitan terapias efectivas. El laboratorio de Pernice está trabajando para lograr un enfoque más rápido y escalable para la medicina genómica, utilizando la visión artificial y el aprendizaje profundo para abordar las principales barreras en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras.
Los diagnósticos genéticos tradicionales tienen dificultades para abordar las enfermedades raras debido a la complejidad y variabilidad de las mutaciones genéticas. El laboratorio de Pernice entrena modelos de IA en imágenes celulares utilizando GPU NVIDIA, incluida la GPU NVIDIA H100 Tensor Core , con NVIDIA CUDA y cuDNN para identificar patrones morfológicos previamente indetectables en las células de los pacientes.
La clave de su enfoque es el marco de transferencia de estilo intervencionista (IST), un sistema que aborda los efectos de lote (variaciones causadas por configuraciones experimentales) mediante la generación de conjuntos de datos sintéticos que mejoran la generalización de los modelos de IA. Esto garantiza predicciones precisas incluso con datos fuera de distribución, un paso clave en la creación de herramientas de diagnóstico escalables.
Lo que aprenderás
Esta sesión ofrece información clave sobre el potencial transformador de la IA en la medicina genómica de enfermedades raras, que incluye:
- Abordar las brechas diagnósticas en enfermedades raras : cómo la elaboración de perfiles celulares impulsada por IA cierra las brechas diagnósticas para afecciones como la CMT y los trastornos mitocondriales.
- Descubrimiento fenotípico impulsado por IA : cómo las imágenes de alta resolución y el aprendizaje automático descubren patrones asociados a enfermedades directamente de las células del paciente.
- Mitigación de los efectos de lote con IST : una introducción al marco de transferencia de estilo intervencionista (IST), que mejora la confiabilidad del modelo al abordar los efectos de lote y mejorar la generalización en diferentes configuraciones experimentales.
- Aceleración del descubrimiento de fármacos : cómo la IA acelera la identificación y validación de posibles fármacos candidatos a través de la elaboración de perfiles celulares precisos.
- Integración de inteligencia artificial y genómica : una mirada a las herramientas de inteligencia artificial avanzadas, impulsadas por GPU NVIDIA, que cambian la medicina genómica e impulsan avances en la atención médica personalizada.
NVIDIA Blog. M. H. Traducido al español
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